En Chile, cada vez más especialistas advierten que un diagnóstico oportuno del Trastorno del Espectro Autista (TEA) no solo depende de la evaluación clínica, sino también de identificar las alteraciones genéticas que pueden estar asociadas al trastorno. En este contexto, el Síndrome X Frágil (SXF) cobra especial relevancia al ser la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y una de las alteraciones genéticas mejor documentadas en personas dentro del espectro autista.
En el marco de la implementación de la Ley N° 21.545, conocida como Ley TEA, expertos destacan la importancia de incorporar herramientas de diagnóstico molecular que permitan confirmar estas condiciones de forma temprana, facilitando el acceso a intervenciones oportunas y a un mejor acompañamiento para las familias.
El Síndrome X Frágil es una condición genética causada por una expansión anormal de repeticiones del gen FMR1, ubicado en el cromosoma X. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y a 1 de cada 8.000 mujeres en el mundo. En Chile, investigaciones del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile indican que está presente en cerca del 8% de las personas con discapacidad intelectual, una de las prevalencias más altas reportadas en poblaciones de origen hispano.
«El principal desafío es que sus manifestaciones suelen confundirse con otros trastornos del neurodesarrollo, lo que retrasa el diagnóstico y, en consecuencia, el acceso a tratamientos que pueden mejorar significativamente el desarrollo y la calidad de vida de los pacientes», explica Karla Cortés, bioquímica de Biotecom.
Detectar el Síndrome X Frágil requiere analizar el número de repeticiones del gen FMR1 y su estado de metilación. Tradicionalmente, este estudio se realizaba mediante la técnica Southern Blot, cuyos resultados podían tardar hasta una semana. Hoy, gracias a tecnologías moleculares basadas en PCR, es posible obtener esa información en pocas horas, agilizando el proceso diagnóstico y permitiendo iniciar antes las intervenciones necesarias.
«Las nuevas tecnologías permiten obtener un diagnóstico preciso en mucho menos tiempo. Además de confirmar la enfermedad, entregan información fundamental para el asesoramiento genético de las familias y la evaluación del riesgo de nuevos casos en futuras generaciones», señala Cortés.
Desde Biotecom explican que estos exámenes están disponibles para apoyar tanto a la red pública como privada de salud. Ante signos como retraso del desarrollo psicomotor, dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual o antecedentes familiares compatibles, recomiendan consultar con un pediatra o un genetista para evaluar la necesidad de realizar un estudio molecular del gen FMR1.
En un escenario donde el diagnóstico temprano es uno de los principales objetivos de la Ley TEA, los especialistas coinciden en que incorporar herramientas genéticas cuando existe sospecha clínica puede contribuir a entregar respuestas más rápidas, orientar el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
