En Chile, más de 6 mil mujeres son diagnosticadas cada año con cáncer de mama. Especialistas destacan que los avances en diagnóstico molecular permiten identificar alteraciones genéticas asociadas a una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad y orientar estrategias de prevención y seguimiento personalizado.
Cada año, más de 6 mil mujeres reciben un diagnóstico de cáncer de mama en Chile y alrededor de 1.900 fallecen por esta enfermedad, según cifras difundidas recientemente por el Ministerio de Salud. En el marco de Octubre Rosa, especialistas destacan la importancia de ampliar la conversación sobre prevención e incorporar el aporte de nuevas herramientas de diagnóstico molecular.
Aunque tradicionalmente la detección temprana del cáncer de mama se asocia a exámenes como la mamografía, los avances en genética molecular han abierto nuevas posibilidades para identificar, en determinados pacientes, una predisposición hereditaria incluso antes de que se desarrolle la enfermedad.
Uno de los principales ejemplos son los genes BRCA1 y BRCA2, cuyas variantes patogénicas hereditarias pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
“La genética permite anticiparse al riesgo en determinados pacientes. Identificar una variante asociada a predisposición no significa que la persona necesariamente desarrollará cáncer, pero sí puede entregar información relevante para que el equipo médico determine un seguimiento y manejo acorde a sus antecedentes”, explica Andrés Araya, bioquímico, doctor en Microbiología y gerente general de Biotecom.
¿Cómo puede el diagnóstico molecular anticipar el riesgo?
A través del estudio del ADN, las tecnologías de diagnóstico molecular permiten detectar variantes genéticas asociadas a una mayor susceptibilidad a determinadas enfermedades.
Actualmente, técnicas como la secuenciación Sanger y la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) permiten analizar genes específicos o múltiples genes simultáneamente, contribuyendo a una evaluación más completa de la predisposición hereditaria al cáncer.
“El análisis molecular permite estudiar el material genético con un nivel de precisión que aporta información complementaria a la evaluación clínica. Sin embargo, un hallazgo genético no equivale a un diagnóstico de cáncer ni determina por sí solo el futuro de una persona”, señala Araya.
La información genética puede ser especialmente relevante para personas con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, diagnósticos a edades tempranas o patrones familiares que hagan sospechar una predisposición hereditaria.
En Chile, las recomendaciones clínicas del Ministerio de Salud contemplan el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 en personas que han presentado cáncer de mama definido como hereditario.
La importancia de conocer el riesgo a tiempo
Los especialistas recalcan que los estudios genéticos no están indicados de manera universal y deben realizarse conforme a una evaluación médica individual, idealmente acompañada de asesoramiento genético.
Cuando se identifica una variante patogénica hereditaria, esta información puede ayudar a definir controles más específicos, considerar medidas de reducción del riesgo y orientar la evaluación de otros integrantes de la familia.
Sin embargo, el diagnóstico genético no reemplaza la mamografía ni los controles médicos habituales, sino que constituye una herramienta complementaria dentro de una estrategia integral de salud.
“Octubre Rosa también es una oportunidad para ampliar la conversación sobre prevención. En pacientes seleccionados, conocer el riesgo genético puede aportar información útil para tomar decisiones de seguimiento junto a sus equipos médicos”, concluye el especialista.
